El SPW es una enfermedad producida por una alteración genética del cromosoma 15. Generalmente no hereditaria y poco frecuente. de hecho se engloba dentro de las conocidas como “Enfermedades Raras”. (A pesar de ser poco frecuente de forma individual, el conjunto de Enfermedades Raras tienen alto número en conjunto, estimando el 7% de la población mundial según la OMS). Hoy: Síndrome del Prader Willi (SPW)
El SPW se presenta igual en ambos sexos y se caracteriza por:
- Un metabolismo vital diferente,
- Hipotonía muscular,
- Talla baja
- Compulsión por la comida (hiperfagia) y falta de sensación de saciedad.
Otros síntomas importantes también son el retraso psicomotor en diferentes grados y problemas de comportamiento. También, pueden tener reacciones negativas a medicaciones, alto umbral del dolor, dificultades gastrointestinales y respiratorias y temperatura corporal inestable.
Las características clínicas del SPW van cambiando en función del crecimiento y desarrollo de las infancias. La mayoría de los síntomas no desaparecen conforme el niño se va desarrollando, sino que los síntomas nuevos se van sumando a los anteriormente establecidos. Excepto, la hipotonía suele mejorar a partir de los 2-3 años de edad.
Algunos de los signos y síntomas característicos de cada etapa son:
Periodo fetal y neonatal:
Movimientos fetales disminuidos, hipotonía, Succión débil, dificultad para ganar peso, genitales pequeños o criptorquidia, llanto débil, displasia de caderas.
Hasta los 3 años:
Talla baja, ojos almendrados y claros, boca triangular, manos pequeñas, retraso psicomotor, retraso en el lenguaje, retraso del crecimiento, trastornos respiratorios: síndrome de apnea obstructiva (SAOS), infecciones graves y de repetición, hipoventilación central, obesidad incipiente, umbral del dolor alterado.
Desde los 3 años hasta la adolescencia:
Incidencia elevada de caries, escoliosis, obesidad central, trastornos del tránsito intestinal, adrenarquia precoz idiopática, hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida, autolesiones por rascado de piel, dificultad para modular las emociones, dificultad ante las transiciones y los cambios repentinos.
También, podemos observar: Alteraciones del comportamiento: rabietas con arranques violentos, labilidad emocional, comportamiento obsesivo- compulsivo. También, carácter inflexible, repetición de frases o actos, acumulación de objetos, obsesión por el orden, defectos en la articulación de palabras, trastorno del lenguaje, alteraciones del sueño.
Adolescencia y edad adulta:
Retraso puberal, osteoporosis, patologías asociadas a la obesidad: hipertensión arterial (HTA), Diabetes Mellitus tipo II, enfermedades cardiovasculares, hiperfagia, que es compulsiva, fuente de frustración y de ansiedad.
Se observan muchas frustraciones y dificultad en la evaluación de síntomas por elevada incidencia de somatización, elevado umbral del dolor, ausencia de vómitos y mala termorregulación corporal.
En el SPW se presenta lo que conocemos como Hiperfagia y se caracteriza por la la búsqueda incesante de comida, que no se debe a “tener hambre” como tal, sino a una obsesión-compulsión de ingesta unido a una falta de sensación de saciedad. Esto se da, debido a una alteración en Hipotálamo (el área del cerebro que controla, entre otras cosas, el hambre, la saciedad, la sed, la temperatura).
Esta característica del SPW es quizás una de las más importantes, ya que se asocia a obesidad severa y temprana y las complicaciones que derivan de ella.
Máss sobre: Síndrome del Prader Willi (SPW.
Todo esto obliga a prestar especial atención a la comida, la cual nunca debe utilizarse para premiar o castigar un comportamiento y siempre debe estar en un lugar controlado y de no accesibilidad para ellos. Ya que no son capaces de autocontrolarse. Con el estricto control de la comida no se trata únicamente de evitar la ganancia de peso, sino de algo mucho más importante: la ansiedad. Así como, el estado de nerviosismo y la angustia que les produce generar expectativas sobre la posible consecución de alimentos.
En el abordaje y seguimiento de infancias con SPW, es fundamental el apoyo de una red de profesionales de la salud. Para así, garantizar el bienestar y desarrollo adecuado. Recordemos que un diagnóstico y tratamiento temprano puede cambiar el pronóstico.
Jimena Lema

MN: 133657
Pediatra especialista en nutrición infantil
Fuente imagen: https://todosalta.com/